atassia da mutazione genetica della neurofascina;
questa malattia….sconosciuta
Per donazioni IT47F0851551710000000000677
Fratello e sorella, colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare.
Il loro è l’unico caso conosciuto al mondo.
Un male per il quale ad oggi non esiste cura.
Si chiama atassia da mutazione genetica della Neurofascina. Comporta la progressiva perdita della coordinazione muscolare. Una malattia rarissima, sembra persino unica al mondo, perché la mutazione che ne è causa è stata individuata per la prima volta, dopo anni di studi, in due fratelli di Premana, paese di poco più di duemila abitanti abbarbicato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.
Una storia, quella di Gloria e Samuel Gianola, 25 e 18 anni, che unisce i temi della ricerca scientifica e della solidarietà di un’intera comunità, e soprattutto che narra della tenacia di due genitori che non si sono mai arresi.
“Un calvario fatto di ricoveri ed esami. Nessuno riusciva a capire di cosa si trattasse, anche se inizialmente tutto sembrava indirizzare verso una patologia benigna; ci avevano incoraggiato. Poi però il peggioramento durante l’adolescenza, la rigidità muscolare, la sedia a rotelle fino all’allettamento. E ancora non avevamo quella diagnosi che è arrivata solo nei mesi scorsi. In letteratura nessuna malattia è mai stata descritta con questa mutazione.”
«I due fratelli premanesi sono stati tra i miei primi pazienti — ricorda Sara Bonato, neurologo della Fondazione Irccs Cà Granda Ospedale Maggiore —. Sono entrati in ambulatorio e sono stati subito speciali. Negli anni abbiamo cercato di tamponare problemi e necessità, ma senza una diagnosi precisa non sapevamo nemmeno cosa aspettarci. Rappresentano l’unico caso al mondo in cui l’alterazione di un gene, chiamato Neurofascina, di cui sappiamo ancora pochissimo, ha provocato una gravissima forma di atassia. Lo studio del Policlinico sarà pubblicato su un’importante rivista scientifica e da ora in poi ci impegneremo per arrivare ad una terapia per aiutare Gloria e Samuel e i pazienti che verranno».
E’ stato aperto un conto corrente per finanziare le ricerche su questa mutazione.
Samuel e Gloria siamo tutti noi. Le loro speranze sono le nostre.
Qualcosa è già stato fatto, ma vogliamo fare ancora di più; questi studi forse non salveranno Gloria e Samuel, ma rappresentano un inizio. Con la pubblicazione dello studio si spera di trovare qualcuno nel mondo che abbia vissuto questa esperienza, e che possa quindi aiutare la ricerca ad uscire da questo vuoto.
È questo l’obiettivo delle tante iniziative di solidarietà promosse dall’intera comunità di Premana. Nei mesi scorsi il concerto organizzato dal coro Nives nella chiesa parrocchiale di Premana ha consentito di raccogliere quasi seimila euro; ora, nel paese del canto, delle forbici, ma anche della corsa, nasce CORRIAMO INSIEME PER IL DNA, una manifestazione di corsa su strada ad invito, organizzata da A.S. PREMANA nella spettacolare formula highlander, ovvero corsa ad eliminazione, in cui ad ogni giro l’ultimo atleta viene eliminato dalla competizione.
Al via atleti di livello internazionale: l’elenco di partenza completo sarà confermato a breve, ma è già stata ufficializzata la presenza della nazionale di corsa in montagna, grazie all’interesse del mister Paolo Germanetto, ma soprattutto grazie alla forte amicizia che lega i gemelli Dematteis a Gloria e Samuel.
La serata, oltre alla grande corsa, prevede una camminata non competitiva per i tanti che speriamo vorranno intervenire, con la presenza di ospiti di eccezione, con l’interesse di RAI TV e Franco Bragagna.
Sarà una serata che mira a far conoscere la situazione di Gloria e Samuel, a promuovere la ricerca su questa malattia ma anche a raccogliere fondi di cui la ricerca ha bisogno.
Con questa finalità, durante la serata si potrà acquistare la maglietta ufficiale dell’evento e partecipare ad un’asta benefica con cimeli donati da alcuni atleti di livello internazionale.
E’ inoltre possibile in ogni momento fare una donazione sul conto corrente Coro Nives numero IT47F0851551710000000000677.
La serata vedrà impegnati anche i ragazzi de La Cordata, l’associazione che si occupa dei ragazzi disabili di Premana.
Durante tutta la serata sarà in funzione il servizio bar.
Vi aspettiamo in tanti, ne hanno bisogno!!!!!!
Giir Di Mont Press Office
